Каталог анализов

ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера — расширенный (с заключением врача-генетика)

Код (НМЦ Ситилаб): 99-10-051
Биоматериал: Венозная кровь
В корзину
8410 ₽
4359 ₽
 

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

В состав данного профиля входят следующие исследования:

96-10-032 Синдром Жильбера - расширенный
03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю

Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий. Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности,  астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья. Так как заболевание является генетически опосредованным, для подтверждения диагноза необходимо проведение генетического обследования.

Показания к назначению

Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Пиросеквенирование; Не используется;

Анализатор:

Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования; Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

В корзину
8410 ₽
4359 ₽
LabCheck - https://labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении 11 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?