ПРОФИЛЬ Определение мутаций гена K-RAS (с заключением врача-генетика)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

В состав данного профиля входят следующие исследования:

Код профиля 99-49-007 — настроить на локальное исполнение во всех СЛИС и ЛИС-РЛС
Исследования в составе данного профиля оставить с текущей локацией исполнения во всех ЛИС.

Определение мутаций гена K-RAS - анализ наличия основных мутаций в этом гене. Он кодирует небольшой внутриклеточный белок, который играет важную роль в сигнальной системе рецептора эпидермального фактора роста EGFR (изоформа белка RAS) - сложного сигнального каскада, принимающего участие в развитии и прогрессировании рака. Белок EGFR имеет тирозинкиназную (ТК) активность, которая необходима для передачи сигнала при его активации. В норме белок, который кодирует немутантный ген K-RAS, активируется только в ответ на сигнал от EGFR и деактивируется после передачи сигнала. Мутации в гене KRAS приводят к постоянной активации белка и к непрерывной передаче сигнала, что способствует агрессивному росту опухолей, независимо от наличия или отсутствия сигналов от EGFR. Мутации гена KRAS обнаружены у 30–40% пациентов с метастатическим колоректальным раком, у 15–30% пациентов с немелкоклеточным раком легкого, 59% с раком поджелудочной железы, 18% с раком яичника, 20–30% с раком различных отделов кишечника, 15% с раком щитовидной железы. При отсутствии мутаций в гене K-RAS эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки очень высока - увеличивается средняя продолжительность жизни больного, уменьшается количество рецидивов.

Показания к назначению

Тест на мутации гена KRAS необходим пациентам с раком толстой и прямой кишки для оценки возможности терапии; Пациентам с немелкоклеточным раком легких для оценки терапии.

Интерферирующие факторы

Интерферирующие факторы не установлены.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

мутации обнаружены (с обозначением мутации)

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

мутации не обнаружены

Метод:

Пиросеквенирование; Не используется;

Анализатор:

Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования;