Определение вариантов в гене АроЕ (Е2/ЕЗ/Е4), 8 полиморфизмов

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

В состав исследования входят следующие полиморфизмы генов: E2/E3/E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon; C526T; Arg158Cys; 2198C>T; rs429358+rs7412

ApoE — аполипопротеин плазмы крови, увеличение количества которого может быть связано с риском атеросклероза, дислипидемии, болезни Альцгеймера. Белок ApoE участвует в обмене липидов крови, холестерина, способствует формированию миелиновых оболочек в головном мозге, обладает антиатеросклеротическим действием. Чтобы заранее назначить адекватные меры профилактики и отсрочить начало заболевания можно провести генетические исследования. В состав исследования входит определение полиморфизмов гена ApoE, которые могут быть ассоциированы с вышеперечисленными заболеваниями: Е2, E3, E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; SNP92-APOE; C526T; Arg158Cys; 2198C>T).

Показания к назначению

• Атеросклероз;
• Ишемическая болезнь сердца;
• Риск развития инфаркта миокарда, гиперхолистеринемии;
• Нарушение памяти у пожилых, риск развития рассеянного склероза, слабоумия, болезни Альцгеймера;
• Черепно-мозговые травмы.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Формат выдачи результата – таблица с указанием исследуемых генов, их вариантов, определенного у человека генотипа и связанным с ним риском (протективным/ среднепопуляционным/ повышенным/ высоким). По каждому варианту исследуемых генов представлена краткая интерпретация.
По результатам исследования рекомендуется консультация врача-генетика. В зависимости от генотипа врач сможет прогнозировать риск развития гиперлипопротеинемии 3-го типа, повышения уровня холестерина, триглицеридов, развития атеросклероза и его осложнений, болезни Альцгеймера.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Формат выдачи результата – таблица с указанием исследуемых генов, их вариантов, определенного у человека генотипа и связанным с ним риском (протективным/ среднепопуляционным/ повышенным/ высоким). По каждому варианту исследуемых генов представлена краткая интерпретация.
По результатам исследования рекомендуется консультация врача-генетика. В зависимости от генотипа врач сможет прогнозировать риск развития гиперлипопротеинемии 3-го типа, повышения уровня холестерина, триглицеридов, развития атеросклероза и его осложнений, болезни Альцгеймера.

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;