Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PIK3CA
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
A27.30.016.000.02
Код (НМЦ Ситилаб):
96-49-632
Биоматериал:
Парафиновый блок+стекло
Данное исследование направлено на определение наиболее значимых мутаций в гене PIK3CA (спектр мутаций охватывает 70-80% всех возможных онкогенных изменений): E542K (c.1624G>A; p.Glu542Lys), E545Q (c.1633G>C; p.Glu545Gln), E545K (c.1633G>A; p.Glu545Lys), H1047L (c.3140A>T; p.His1047Leu), H1047R (c.3140A>G; p.His1047Arg). Распространенность мутаций в гене PIK3CA составляет 20-40% при раннем раке молочной железы, причем чаще всего они встречаются в опухолях, имеющих положительную экспрессию гормональных рецепторов (HR+). Пациенты с метастатическим раком молочной железы, имеющие статус HR+/HER2-, с отсутствием мутаций в гене PIK3CA имеют более благоприятный прогноз и лучший ответ на химиотерапию по сравнению с пациентами, имеющими аналогичную стадию и рецепторный статус, но с наличием мутаций в данном гене. Определение мутаций в гене PIK3CA рекомендовано пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющим статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии для определения показаний к проведению таргетной терапии (алпелисиб в комбинации с фулвестрантом).
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
- Для определения показаний к проведению таргетной терапии (алпелисиб в комбинации с фулвестрантом) у пациентов с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющим статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии.
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Формат выдачи результата – качественный (мутация обнаружена / не обнаружена). По результатам исследования рекомендуется консультация врача. При обнаружении мутации: •пациенты с метастатическим раком молочной железы, имеющие статус HR+/HER2-, с наличием мутаций в гене PIK3CA хуже отвечают на химиотерапию по сравнению с пациентами, имеющими аналогичную стадию и рецепторный статус, но с отсутствием мутаций в данном гене. Однако наличие мутации в гене PIK3CA ассоциировано с эффективностью применения таргетной терапии ингибитором PI3K (алпелисиб в комбинации с фулвестрантом).
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Формат выдачи результата – качественный (мутация обнаружена / не обнаружена). По результатам исследования рекомендуется консультация врача. При отсутствии мутации: •пациенты с метастатическим раком молочной железы, имеющие статус HR+/HER2-, с отсутствием мутаций в гене PIK3CA лучше отвечают на химиотерапию и имеют более благоприятный прогноз по сравнению с пациентами, имеющими аналогичную стадию и рецепторный статус, но с наличием мутаций в данном гене. Однако отсутствие мутаций в гене PIK3CA свидетельствует об отсутствии эффективности применения таргетной терапии ингибитором PI3K (алпелисиб в комбинации с фулвестрантом).
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам
