Определение экспрессии мРНК BCR-ABLp210
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
A27.30.069
Код (НМЦ Ситилаб):
96-10-254
Биоматериал:
Кровь ЭДТА (СиренК)
Хронический миелоидный лейкоз представляет собой клональный миелопролиферативный процесс, развивающийся в результате злокачественной трансформации в ранних гемопоэтических стволовых клетках. Уникальная особенность ХМЛ – наличие специфического маркера в опухолевых клетках: транслокации t(9;22)(q34;q11), так называемой филадельфийской хромосомы (Ph'-хромосома) и, соответственно химерного гена BCR/ABL, продукт которого, белок р210, представляет собой тирозинкиназу с повышенной активностью, регулирующую сигналы, ответственные за клеточный рост, активацию, дифференцировку, адгезию и апоптоз. Выявление Ph'-хромосомы либо гена BCR/ABL является обязательным для установления диагноза ХМЛ.
Подготовка
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови
Показания к назначению
- Диагностика хронического миелоидного лейкоза;
- Контроль эффектичности лечения у пациентов с установленным диагнозом хронический миелолейкоз, получающих терапию таргетными препаратами — ингибиторами BCR/ABL тирозинкиназы.
Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Обнаружен химерный ген BCR-ABL1 p210. В результате указывается количество копий ABL1, количество копий BCR-ABL1, количество p210 по международной шкале (IS) в % и уровень чувствительности lg. Оценку уровня экспрессии транскрипта BCR-ABL1 необходимо провести пациенту до начала терапии ингибиторами тирозинкиназы для определения базового уровня экспрессии BCR-ABL. Далее молекулярный мониторинг пациента проводится каждые 3 месяца. Данный подход позволит оценить эффективность назначенной терапии и предсказать возможность развития рецидива. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Не было обнаружено химерного гена BCRABL1 p210. В результате указывается количество копий ABL1, количество копий BCR-ABL1, количество p210 по международной шкале (IS) в % и уровень чувствительности lg. Отсутствие транслокации p210 t(9;22) BCR-ABL1 при ранее положительном результате может говорить о высоком уровне эффективности проводимой терапии. Отрицательный результат на транскрипт p210 при первичном исследовании не исключает у пациента онкогематологических состояний. Рекомендуется проведение исследования на другие транскрипты BCR-ABL1. В то же время при отрицательном результате на данное исследование рекомендуется провести исследование на Ph-негативные миелопролиферативные новообразования – оценка мутационного статуса генов JAK2, CALR и MPL (NCCN, 2023). По результатам исследования рекомендуется консультация врача.
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам