Определение экспрессии мРНК BCR-ABL p230

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется

Описание

Химерный ген BCR-ABL – ген, образующийся из частей двух генов BCR(22q11) и ABL(9q34.1) в результате обмена генетическим материалом между 22-й и 9-й хромосомами – реципрокной транслокации t(9;22)(q34;q11)
Обнаружение транскрипта гена BCR-ABL является высокоспецифичным диагностическим маркером хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ).Кроме того, транслокацию t(9;22)(q34;q11) с образованием гена BCR-ABL обнаруживают при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ) (15-30% случаев ОЛЛ у взрослых и 2-10% – у детей), а также при остром миелобластном лейкозе (редко)
В зависимости от положения точки разрыва хромосом при транслокации t(9;22) (q34;q11) могут образовываться различные варианты транскрипта, продуцируемого с гена BCR-ABL. Белок BCR-ABL при этом может иметь молекулярную массу 190,210 и 230 кДа и обозначается соответственно р190,р210,р230. У подавляющего большинства пациентов с ХМЛ (свыше 95%) выявляется белок р210.При этом наиболее частыми являются варианты транскрипта b3a2 (50%) и b2a2 (45%).У малого числа больных обнаруживают варианты b3a3 и b2a3. Белок р190 (варианты е1а2 (более 95% случаев) и е1а3 (редко)) характерен для ОЛЛ, но может присутствовать у больных ХМЛ с BCR-ABL р210 как продукт альтернативного сплайсинга. В крайне небольшом количестве случаев ХМЛ образуется белок р230 (варианты е19а2 и е19а3)

Показания к назначению

• Диагностика хронического миелоидного лейкоза;
• Диагностика острого лимфобластного лейкоза;
• Мониторинг терапии и минимальной остаточной болезни.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружен транскрипт p230 химерного гена BCRABL1. Оценку уровня экспрессии транскрипта BCR-ABL1 необходимо провести пациенту до начала терапии ингибиторами тирозинкиназы для определения базового уровня экспрессии BCR-ABL. Далее молекулярный мониторинг пациента проводится каждые 3 месяца. Данный подход позволит оценить эффективность назначенной терапии и предсказать возможность развития рецидива. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Транскрипта p230 варианта e19a2 химерного гена BCRABL1 обнаружено не было. Отсутствие транслокации p230 t(9;22) BCR-ABL1 при ранее положительном результате может говорить о высоком уровне эффективности проводимой терапии. Отрицательный результат на транскрипт p230 при первичном исследовании не исключает у пациента онкогематологических состояний. Рекомендуется проведение исследования на другие транскрипты BCR-ABL1. В то же время при отрицательном результате на данное исследование рекомендуется провести исследование на Ph-негативные миелопролиферативные новообразования – оценка мутационного статуса генов JAK2, CALR и MPL (NCCN, 2023). По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

ПЦР с детекцией в режиме реального времени;

Анализатор:

Амплификатор Real-time CFX96, Bio-Rad Laboratories, США;