Исследование крови для определения мутации T790M в гене EGFR методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Наличие услуги необходимо предварительно уточнить в интересующем медицинском центре.

Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR), иногда называемый HER1 или ERBB1, является членом семейства мембраносвязанных тирозинкиназных рецепторов HER. Физиологическая активация рецептора происходит через связывание лиганда эпидермального фактора роста (EGF) или трансформирующего фактора роста бета (TGFβ). Это приводит к гомодимерации с другими молекулами EGFR или гетеродимеризации с другими членами семейства HER. Димеризация приводит к активации внутреннего домена тирозинкиназы. Затем активная киназа может активировать RAS и, следовательно, путь RAS-RAF-MAPK, а также PI3K и, следовательно, путь PI3K-AKT-TSC1/2-mTOR. Эти эффекты и другие нижестоящие сигналы, включающие путь STAT, способствуют пролиферации клеток и синтезу белка, а также ингибируют апоптоз через p53. Следовательно, любая аномальная регуляция тирозинкиназы EGFR может иметь онкогенный эффект. Большинство активирующих мутаций, возникающих в экзонах 18-21 гена EGFR, являются чувствительными к ингибиторам EGFR, особенно делеции в 19 экзоне и мутация L858R в экзоне 21, которые в совокупности составляют 75-90% мутаций EGFR. Другие мутации, в основном в экзоне 18, также чувствительны, но в меньшей степени, к ингибиторам EGFR. Редкие активирующие мутации, в основном в экзоне 20, наиболее распространенной из которых является мутация T790M, резистентны к ингибиторам EGFR 1 и 2 поколений. T790M - редкая мутация и обычно сосуществует с другими активирующими мутациями. Однако в опухолях, которые рецидивируют на терапии ингибиторами EGFR 1 и 2 поколений, T790M обнаруживается в 50-60% случаев. Наличие мутации T790M является показанием для назначения ингибитора EGFR 3 поколения осимертиниба. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.

Показания к назначению

Определение показания для назначения ингибитора EGFR 3 поколения осимертиниба.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Секвенатор нуклеиновых кислот NextSeq 550Dx (метод секвенирования нового поколения (NGS)), Illumina Inc., США;