Казань
lab@labcheck.ru
+7 919 682-21-21
Каталог анализов
Корзина

Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)

A27.05.034.000.03
Невозможно заказать
10500
9576 ₽
Описание Результат
 

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Отсутствие точечных мутаций при 1 копии гена SMN1 в большинстве случаев (99%) исключает диагноз 5q-спинальной мышечной атрофии.

Показания к назначению

Выявление точечных мутаций гена SMN1. Исследование рекомендуется проводить только после определения количества копий гена SMN1 при выявлении 1 копии гена.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

В ходе исследования были обнаружены точечные патогенные варианты гена SMN1. Исследование рекомендуется проводить только после определения количества копий гена SMN1 при выявлении 1 копии гена.По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Не было обнаружено точечных патогенных вариантов гена SMN1. Исследование рекомендуется проводить только после определения количества копий гена SMN1 при выявлении 1 копии гена. Отсутствие точечных мутаций при 1 копии гена SMN1 в большинстве случаев (99%) исключает диагноз 5q-спинальной мышечной атрофии. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

Аналитическая чувствительность тест-системы:

100%

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

Пример результата анализа
Невозможно заказать
10500
9576 ₽
LabCheck - https://labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении 12 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?