Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Гемохроматоз - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа. Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1-го типа. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.
Гемохроматоз – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, связано с нарушением обмена железа в организме. Гемохроматоз является одним из самых распространенных генетических заболеваний у белого населения. Встречается у мужчин в 24 раза чаще, чем у женщин. От 85 до 90 процентов людей с гомозиготной мутацией C282Y гена HFE имеют фенотипические проявления. Только у 10 процентов людей, гомозиготных по C282Y, есть клинические проявления гемохроматоза с повреждениями органов.
Симптомы наследственного гемохроматоза неспецифичны и обычно отсутствуют на ранних стадиях. Если симптомы есть, то они могут включать в себя общую слабость, летаргию, артралгию и импотенцию. Более поздние проявления включают в себя артралгию, остеопороз, цирроз печени, гепатоцеллюлярный рак, кардиомиопатию, аритмии, сахарный диабет и гипогонадизм.
Диагноз подтверждается повышенным уровнем ферритина в сыворотке крови и повышенным процентным содержанием насыщения трансферрина. Дальнейшая диагностика заключается в генетическом обследовании для выявления подфенотипов. Биопсия печени проводится для определения степени фиброза или для диагностики нетипичного наследственного гемохроматоза с другими генетическими дефектами. Основным лечением наследственного гемохроматоза является флеботомическая терапия (кровопускание). Флеботомия уменьшает запасы железа в организме, стимулирует эритропоэз и мобилизует железо из паренхиматозных клеток и других мест хранения.

Показания к назначению

• При наследственной отягощённости по гемохроматозу;
• Для выявления мутаций в гене HFE, ответственных за развитие наследственного гемохроматоза;
• При наличии клинических симптомов и отклонений в лабораторных анализах, свидетельствующих о нарушении метаболизма железа:
- повышенный ферритин;
- повышенный гемоглобин;
- гиперпигментация (бронзовый цвет кожи, не связанный с загаром);
- гепатомегалия (увеличение печени);
- цирроз печени;
- сахарный диабет неясной этиологии;
- нарушения со стороны деятельности сердца;
- артропатия, гипогонадизм.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

ПЦР с детекцией в режиме реального времени;

Анализатор:

Детектирующий амплификатор ДТ-Прайм, ДНК-Технология, Россия;

Аналитическая чувствительность тест-системы:

99%

Аналитическая специфичность тест-системы:

99%