Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к избыточному весу, 4 мутации

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Ожирение — увеличение массы тела за счёт жировой ткани. Избыточная жировая ткань может накапливаться не только в подкожной жировой клетчатке, но и в области молочных желёз, бёдер, живота. Развитие ожирения чаще всего вызывается нарушением баланса между энергетическими затратами организма и поступлением энергии с пищей. Ожирение увеличивает риск развития ишемической болезни сердца, гипертонии, инфаркта миокарда, инсульта, атеросклероза и сахарного диабета. По данным ВОЗ более 1,7 млрд. человек в мире имеют избыточный вес и более 300 млн. из них страдают ожирением.

*Ген FTO (MIM 610966) Ген, ассоциированный с жировой массой:
каждая копия аллеля A полиморфизма IVST>A ассоциируется с повышенным ИМТ и увеличением окружности талии, повышает показатели инсулина, глюкозы и триглицеридов в крови и понижает уровень ЛПВП холестерина. При разделении исследования по половому признаку генотип АА достоверно связан с ожирением у девочек, характеризующийся увеличением показателя окружности талии.

*Ген PPARD (MIM 600409) Активатор пероксисомной пролиферации дельта-рецептора:
функция гена заключается в регуляции ряда других генов, связанных с аккумуляцией жира, дифференцировкой адипоцитов, чувствительностью к инсулину и т.д. Для мутантного аллеля С полиморфизма T(–87)C показана ассоциация с повышенным уровнем липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), повышением риска развития коронарной болезни сердца, значительным увеличением уровня общего холестерина (при носительстве двух мутантных аллелей).

*Ген PPARGC1A (MIM 604517) Коактиватор 1a:
наличие мутантного аллеля Ser482Gly (A/G) ассоциациировано с повышенным ИМТ, инсулинорезистентностью и сахарным диабетом 2 типа. Кроме того, была выявлена ассоциация с артериальной гипертензией. Аллель А является фактором риска развития артериальной гипертензии у мужчин, болеющих сахарным диабетом, независимо от возраста, степени ожирения, дислипидемии и функционирования почек.

*Ген PPARGC1B (MIM 608886) Коактиватор 1a рецептора:
ген PPARGC1B играет важную роль в сигнальном пути эстрогенового рецептора, увеличивая транскрипционную активность. Мутантный аллель Аla203Рro является фактором риска развития нарушений обмена веществ, что может привести к ожирению.

Показания к назначению

Генетическая предрасположенность к избыточному весу – один из весомых факторов риска развития ожирения, и его опасных, в том числе жизнеугрожающих последствий. К таким последствиям относятся сердечно-сосудистые заболевания (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь); сахарный диабет; нарушения менструально-овариального цикла и бесплодие; патологии скелетно-мышечной системы. Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами, ассоциированными с избыточным весом, являются полиморфизмы в генах FTO, PPARD, PPARGC1A, PPARGC1B.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Мутация обнаружена. Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация лечащего врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Мутация не обнаружена. Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация лечащего врача.

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;