Молекулярно-генетическое исследование транслокаций EML4-ALK, ROS1 и мутаций в гене MET при раке легкого

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Для опухолей с транслокацией ALK более характерно отсутствие курения в анамнезе, молодой возраст, гистологический вариант - аденокарцинома. ALK-положительные опухоли чувствительны к терапии ингибиторами ALK, поэтому исследование необходимо для определения возможности назначения таргетной терапии. При немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ) хромосомные перестройки с участием гена ALK обнаруживаются примерно в 5 % случаев.
Распространенность транслокации ROS1 при НМРЛ составляет около 2 %. Определение транслокации ROS1 рекомендовано всем пациентам с немелкоклеточным раком легкого для оценки возможности применения таргетной терапии тирозинкиназным ингибитором ALK/ROS1
Утрата 14-го экзона гена MET встречается в 3 % случаев аденокарциномы легкого. Мутации MET с утратой 14-го экзона приводят к снижению деградации белка MET и повышению онкогенной активности данного рецептора. Также амплификация гена MET является одним из ключевых механизмов приобретенной резистентности к тирозинкиназным ингибиторам EGFR и наблюдаются в 5-22% случаев.

Показания к назначению

• Определение транслокаций еEML4-ALK, ROS1 и мутаций в гена MET рекомендовано всем пациентам с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого для оценки возможности проведения таргетной терапии.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружение патогенной транслокации EML4-ALK говорит о чувствительности к терапии ингибиторами ALK; обнаружение патогенной транслокации CD74-ROS1 свидетельствует о чувствительности к терапии ингибиторами ROS1; выявление патогенной утраты 14-го экзона гена MET ассоциировано с эффективностью применения ингибитора MET. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Патогенных транслокаций EML4-ALK, ROS1 и мутаций в гене MET не обнаружено. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

Аналитическая специфичность тест-системы:

100%