Молекулярно-генетическое исследование при раке молочной железы (обнаружение делеций, дупликаций, амплификаций генов HER2, ESR1, EGFR, ZNF703, FGFR1, ADAM9, IKBKB, PRDM14, MYC, MTDH, CCND1, C11ORF30, CDH1, TOP2A, MAPT, PPMD1, BIRC5, CCNE1, AURKA)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Распространенность амплификации гена HER2 при раке молочной железы составляет около 25%. Определение статуса HER2 рекомендовано всем пациентам с РМЖ для установления молекулярно-биологического подтипа опухоли с целью определения плана проведения (нео-) адъювантной лекарственной терапии. Амплификации HER2 служит показанием для применения анти-HER2 терапии в комбинации с химиотерапией у пациентов с ранним и метастатическим РМЖ в зависимости от молекулярно-биологического подтипа опухоли.
В ряде исследований продемонстрирована ключевая роль обнаружения копийности генов ESR1, CDH1, TOP2A, EGFR FGFR1, MTDH, MYC, CCND1, EMSY, BIRC5, CCNE1, а также хромосом 8p12-p11, 20q13.2 у пациентов с раком молочной железы для определения прогноза заболевания и эффективности проводимой терапии. Определение статуса копий данных генов и хромосом позволяет персонализировать тактику ведения пациентов с раком молочной железы.
В частности, делеции генов CDH1 и TOP2A, амплификации генов MTDH, MYC, EMSY, BIRC5, EGFR могут служить прогностическими маркерами. Также маркерами прогноза могут служить амплификация хромосомы 8p12-p11 и 20q13.2. Амплификация гена CCND1 и CCNE1 могут служить прогностическими маркерами и предикторами низкой эффективности применения трастузумаба.
Амплификация гена рецептора эстрогена альфа (ESR1) является относительно частым событием при раке молочной железы. Увеличение копий данного гена является маркером ответа на проводимую гормонотерапию.
Амплификация гена FGFR1 обнаруживается в 7,5%–17% случаев рака молочной железы. Аберрация данного гена может служить прогностическим маркером, а также предиктором низкой эффективности применения гормонотерапии.
Амплификация гена TOP2A обнаруживается в 25-40% случаев рака молочной железы. Аберрация в данном гене ассоциирована с эффективностью применения антрациклинов.

Показания к назначению

• Определение наличия амплификации генов для принятия решения о проведении таргетной терапии;
• Для определения наличия патогенных делеций и амплификации для возможности персонализации терапии.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Отсутствие амплификации гена HER2 свидетельствует об отсутствии эффективности применения анти-HER2 терапии. Наличие амплификации гена HER2 свидетельствует об эффективности применения анти-HER2 терапии у пациентов с раком молочной железы.
Отсутствие амплификации генов CCND1 и CCNE1 не исключает низкую эффективность применения трастузумаба. Наличие амплификации генов CCND1 либо CCNE1 свидетельствует о низкой эффективности применения трастузумаба.
Отсутствие амплификации гена FGFR1 не исключает низкую эффективность применения гормонотерапии. Наличие амплификации гена FGFR1 свидетельствует о низкой эффективности применения гормонотерапии.
Отсутствие амплификации гена ESR1 не исключает эффективность применения гормонотерапии. Наличие амплификации гена ESR1 свидетельствует об эффективности применения гормонотерапии.
Отсутствие амплификации гена TOP2A не исключает эффективность применения антрациклинов. Наличие амплификации гена TOP2A свидетельствует об эффективности применения антрациклинов. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Патогенных делеций, дупликаций и амплификаций при раке молочной железы не обнаружено. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

Аналитическая специфичность тест-системы:

100%