Молекулярно-генетическое исследование гена MET (амплификация и skipping)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Протоонкоген MET располагается на хромосоме 7q21-q31 и кодирует мембранный тирозинкиназный рецептор, который также известен, как рецептор фактора роста гепатоцитов (РФРГ).
Утрата 14 экзона гена MET наблюдается в 3-4% случаев аденокарцином легкого. Данная аберрация чаще встречается у некурящих женщин пожилого возраста. FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) был одобрен капматиниб для лечения пациентов с утратой 14 экзона гена MET. Рекомендовано пациентам с местнораспространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого для определения показаний к проведению таргетной терапии ингибиторами MET.
Амплификация гена MET встречается в 1-6% случаев немелкоклеточного рака легкого. Наличие амплификации гена MET при метастатическом НМРЛ является точкой приложения для ингибиторов MET. Также амплификация гена MET является одним из ключевых механизмов приобретенной резистентности к тирозинкиназным ингибиторам EGFR и наблюдаются в 5-22% случаев. Определение амплификации гена MET рекомендовано у пациентов с немелкоклеточным раком легкого с наличием приобретенной резистентности к тирозинкиназным ингибиторам EGFR для определения возможности проведения альтернативной терапии в рамках клинического исследования.

Показания к назначению

• Определение наличия утраты 14 экзона гена MET и амплификации гена MET для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружена патогенная амплификация гена MET. Обнаружена патогенная утрата 14-го экзона гена MET, ассоциированная с эффективностью применения ингибитора MET. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Утраты 14-го экзона гена MET и амплификации гена MET не обнаружено. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

Аналитическая специфичность тест-системы:

100%