Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Ген K-RAS кодирует небольшой внутриклеточный белок, который играет важную роль в сигнальной системе рецептора эпидермального фактора роста EGFR (изоформа белка RAS) - сложного сигнального каскада, принимающего участие в развитии и прогрессировании рака. Белок EGFR имеет тирозинкиназную (ТК) активность, которая необходима для передачи сигнала при его активации. В норме белок, который кодирует немутантный ген K-RAS, активируется только в ответ на сигнал от EGFR и деактивируется после передачи сигнала. Мутации в гене KRAS приводят к постоянной активации белка и к непрерывной передаче сигнала, что способствует агрессивному росту опухолей, независимо от наличия или отсутствия сигналов от EGFR.Мутации гена KRAS обнаружены у 30–40% пациентов с метастатическим колоректальным раком, у 15–30% пациентов с немелкоклеточным раком легкого, 59% с раком поджелудочной железы, 18% с раком яичника, 20–30% с раком различных отделов кишечника, 15% с раком щитовидной железы. Мутации в гене NRAS могут приводить к возникновению онкологических заболеваний: миеломе, лейкемии, немелкоклеточного рака легких, меланоме, колоректальному раку.B-Raf — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа семейства MAP3K, продукт протоонкогена B-Raf BRAF. Киназа B-Raf участвует в формирование внутриклеточных сигналов, направленных на клеточный рост. Частота встречаемости мутации гена BRAF сильно различается в зависимости от типа опухоли: от более 80% при меланоме до 1-3% при лёгочной карциноме и 5% при колоректальном раке.

Показания к назначению

• Колоректальный рак,
• Немелкоклеточный рак легкого,
• Рак поджелудочной железы,
• Рак яичника,колоректальный рак,
• Рак щитовидной железы,
• Меланома,некотороые виды лейкозов,
• Ходжкинская лимфома

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружены патогенные мутации в генах KRAS (экзоны 2, 3, 4), NRAS (экзоны 2, 3, 4), BRAF (экзон 15). По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Патогенных мутаций не обнаружено. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования;