ПРОФИЛЬ Исследование полиморфизмов гена VDR рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция) (с заключением врача-генетика)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

В состав данного профиля входят следующие исследования:

96-10-097 Исследование полиморфизмов гена VDR рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция)
03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю

Витамин D - один из самых востребованных человеческим организмом витаминов, так как отвечает за рост и развитие организма человека. Витамин D существует в двух видах: холекальциферол (D3) и эргокальциферол (D2), которые известны как витамин D3 и витамин D2. Дефицит витамина Д проявляется поражением опорно-двигательной системы с развитием рахита, остеомаляции у взрослых и остеопороза, но также фибромиалгическим синдромом, миалгиями, артралгиями, рабдомиолизом и др. Ген VDR кодирует рецептор, связывающий витамин D3 (кальцитриол) и осуществляющий регуляцию минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона. Рецептор принадлежит к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки. Мишени для этого ядерного гормонального рецептора участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор может регулировать и другие метаболические пути, включая иммунопатологические механизмы и онкогенез. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Все полиморфизмы гена рецептора витамина Д в одном тесте, в таком представлении заключение формирует полный объем информации о риске снижения чувствительности рецептора и нарушения процессов, связанных с метаболизмом витамина, а также прогноз для адекватного ответа на лечение.

Показания к назначению

• Риски развития остеопороза, построение профилактических программ;
• Выявление рисков развития рахита и рисков толерантности к стандартным дозам препаратов витамина Д;
• Риски спортивных травм и частые спортивные травмы в анамнезе;
• Определение тактики лечения препаратами витамина Д.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-гематолога.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-гематолога.

Метод:

Прямое секвенирование; Не используется;

Анализатор:

Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования; Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;