Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (амниотическая жидкость)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки пациента не требуется.
Накануне процедуры необходимо проведение обязательного УЗИ. В течение 5 дней до исследования не рекомендуется принимать антиагреганты и антикоагулянты.

Описание

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом.
Хромосомные перестройки нередко являются причиной формирования врожденных пороков развития у плода во время беременности, рождения ребенка с задержкой умственного развития, а также осложнений беременности (выкидыш, мертворождение и т.д.). Такие хромосомные аномалии вызывают широкий спектр нарушений, связанных с врождёнными дефектами и умственной отсталостью: синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Дауна (трисомия 21).

Признаки хромосомных аномалий у плода выявляются уже во время беременности при помощи ультразвукового исследования в рамках пренатального скрининга, однако подтверждение хромосомной патологии плода требует проведения прямой диагностики. Хромосомный микроматричный анализ является оптимальным для диагностики хромосомных перестроек во время беременности и позволяет определить такие изменения хромосом, которые невозможно выявить стандартным цитогенетическим исследованием, например: микроструктурные перестройки (микродупликационные/микроделеционные синдромы); однородительские дисомии.
Хромосомный микроматричный анализ имеет ряд преимуществ. Во-первых, разрешающая способность ХМА – от 100 000 пар нуклеотидов, благодаря чему анализируется большее количество синдромов, в то время как стандартное цитогенетическое исследование определяет генетические нарушения размером всего несколько млн пар нуклеотидов. Во-вторых, отсутствие этапа культивирования клеток в технологии ХМА помогает получить результат быстрее и эффективнее по сравнению со стандартным кариотипированием.
Пренатальный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять наиболее распространенные хромосомные нарушения: дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии); полный дополнительный набор хромосом (триплодии); дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции); две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия); контаминацию материнскими клетками.
Однако у хромосомного микроматричного анализа есть ряд ограничений. ХМА не выявляет сбалансированные изменения, такие как реципрокные и робертсоновские транслокации, инверсии, мозаицизм (менее 15%), точковые мутации, микроделеции/микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода, экспансию тринуклеотидных повторов.
Отсутствие клинически значимых структурных перестроек хромосом не исключает генетической природы заболевания.

Показания к назначению

• Высокий риск хромосомных отклонений по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра;
• Высокий риск хромосомных нарушений (трисомии или микроделеционного синдрома) по результатам неинвазивного пренатального ДНК-теста;
• Маркеры хромосомной патологии, выявленные по УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства (шейная складка), гипоплазия носовой кости, пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета;
• Подтверждённое носительство хромосомных отклонений у родителей;
• Наличие ребенка с хромосомной патологией в семье.

Интерферирующие факторы

Не установлены

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Соотношение, значительно превышающее единицу, указывает на то, что большая часть ДНК пациента гибридизовалась в определенном месте по сравнению с контрольной ДНК. Это представляет собой прирост хромосомного материала пациента (дупликация или трисомия).

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Соотношение меньше единицы указывает на большую гибридизацию последовательностей контрольной ДНК по сравнению с ДНК пациента. Это представляет собой потеря генетического материала (делеция или моносомия).

Метод:

Хромосомный микроматричный анализ;

Анализатор:

Система анализа нуклеиновых кислот ГЕНОСКАН 3000 с принадлежностями, Геномед;