Казань
lab@labcheck.ru
+7 919 682-21-21
Каталог анализов
Корзина

ПРОФИЛЬ Генодиагностика адреногенитального синдрома (11 мутаций в гене CYP21A2) (с заключением врача-генетика)

Невозможно заказать
16665
8927 ₽
Описание Результат
 

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

В состав данного профиля входят следующие исследования:

66-10-905 Генодиагностика адреногенитального синдрома (11 мутаций в гене CYP21A2)
03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю

Адреногенитальный синдром (АГС) — тяжелое эндокринное заболевание, поражающее и мужчин, и женщин. Выявляется от момента рождения. При данном диагнозе требуется обязательное лечение, без которого возможно развитие осложнений. Основная причина адреногенитального синдрома — генетические нарушения, связанные с нехваткой фермента, участвующего в синтезе стероидных гормонов. Тест позволяет выявить мутации в генах, которые могут быть причиной адреногенитального синдрома. Исследование направлено на выявление мутаций в следующих генах: Мутация I236N, Мутация Q318X, Делеция гена CYP21A2, Конверсия гена CYP21A2, 113 bp мутация, I2G мутация, Делеция 8bp, Мутация I172N, Мутация V237E, Мутация M239K, мутация F306+T.

Показания к назначению

Гиперандрогения у девочек и мальчиков.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-гематолога.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-гематолога.

Метод:

ПЦР с детекцией в режиме реального времени; Не используется;

Анализатор:

Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования; Амплификатор iCycler iQ5, Bio-Rad, США;

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

Пример результата анализа
Невозможно заказать
16665
8927 ₽
LabCheck - https://labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении 15 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?