Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется.Взятие крови проводится натощак или не ранее, чем через 4 часа после необильного приема пищи. Допустимо питьчистую не минеральную и не газированнуюводу. Чай, кофе, сок запрещаются.Описание
Нарушение гемоглобина или гемоглобинопатия — это наследственное заболевание крови, при котором наблюдается аномальная форма гемоглобинаили сниженная продукция гемоглобина (талассемия). Электрофорез гемоглобина предназначен для выявления генетических аномалий в структуре гемоглобина человека. Электрофорез гемоглобина обычно проводится, когда у человека есть признаки или симптомы гемолитической анемии , семейный анамнез гемоглобинопатии, аномальный общий анализ крови, а также в рамках скрининга новорожденных. К нормальным типам гемоглобина относятся:
Гемоглобин А: составляет около 95-98% гемоглобина у взрослых; он содержит две альфа- и две бета-цепи белка.
Гемоглобин А2: составляет около 2-3% гемоглобина у взрослых; он имеет две альфа- и две дельта-белковые цепи.
Гемоглобин F (фетальный гемоглобин): составляет до 1-2% гемоглобина, обнаруживаемого у взрослых; он имеет две альфа- и две гамма-белковые цепи. Это основной гемоглобин, вырабатываемый плодом во время беременности; его производство обычно падает вскоре после рождения и достигает взрослого уровня к 1-2 годам. Гемоглобинопатии возникают, когда измененияв генах, которые предоставляют информацию для создания глобиновых цепей, вызывают изменения в белках. Эти генетические варианты могут привести к снижению продукции одной из нормальных глобиновых цепей или к образованию структурно измененных глобиновых цепей.Генетические варианты могут влиять на структуру гемоглобина, скорость образования и/или стабильность. Присутствие аномального гемоглобина в эритроцитах может изменить внешний вид (размер и форму) и функцию эритроцитов.
Эритроциты, содержащие аномальный гемоглобин, могут неэффективно переносить кислород и могут разрушаться организмом раньше, чем обычно, что приводит к гемолитической анемии.Наиболее распространенных вариантов гемоглобина включают:
Гемоглобин S, первичный гемоглобин у людей с серповидно-клеточной анемией, который вызывает деформацию эритроцитов, снижая выживаемость клеток.
Гемоглобин С, который может вызвать легкую гемолитическую анемию.
Гемоглобин E, который может не вызывать симптомов или обычно иметь легкие симптомы. Талассемия — это состояние, при котором вариант гена приводит к снижению продукции одной из глобиновых цепей. Это может нарушить баланс между альфа- и бета-цепями, что приведет к снижению уровня гемоглобина А, вызывая образование аномальных форм гемоглобина (альфа-талассемия) или вызывая увеличение второстепенных компонентов гемоглобина, таких как Hb A2 или Hb F (бета-талассемия).
Гемоглобинопатии можно рассматривать как изменение качества молекулы гемоглобина (насколько хорошо она функционирует), а талассемии — как изменение количества. Результаты данного исследования сообщают о типах присутствующего гемоглобина и относительных количествах.Показания к назначению
• Еслиесть аномальные результаты общего анализа крови и/или мазка крови , которые предполагают аномальную форму гемоглобина (гемоглобинопатию);
• Когдаесть симптомы гемолитической анемии, такие как слабость и утомляемость;
• Когда есть семейная история гемоглобинопатии;
• В рамках скрининга новорожденных.Интерферирующие факторы
Переливание крови может помешать оценке гемоглобинопатии, потому что при исследовании будетобнаруженыдонорская кровь иформы гемоглобина пациента, что может исказить результаты.Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Если повышение при щелочном электрофорезе превышает 25%, то оно с большой вероятностью может указывать на наличие одной из форм патологического гемоглобина, которые являются результатом точечных мутаций в гене синтеза β-глобина: HbE или HbC. Гемоглобин Е является относительно благоприятным вариантом аномального гемоглобина, при отсутствии других генетических дефектов может вызвать микроцитоз, но не приводит к клиническим проявлениям анемии. Повышение фракции HbA2, которое может наблюдаться при разных клинических состояниях: дефицит железа/витамина B12/фолиевой кислоты, β-талассемии, δ-талассемии, гомозиготное или гетерозиготное сочетание двух патологических форм гемоглобина (HbA отсутствует) и др.Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Снижение фракции HbA может указывать на некоторое варианты гемоглобинопатий: α- и β-талассемии, умеренная или гетерозиготная персистенция HbF, гетерозиготное сочетание с аномальным гемоглобином и тп. Уменьшение фракции HbA является физиологическим в младенческом возрасте (до 6 мес), может наблюдаться при беременности и метаболических состояниях, приводящих к вторичному повышению HbF. В норме у взрослого человека HbA преобладает в эритроцитах. Метод:
Электрофорез; Анализатор:
Автоматическая система электрофореза в геле агарозы Hydrasys-2, Sebia, Франция;
