НИПС 12 — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов с определением пола плода

Наличие услуги необходимо предварительно уточнить в интересующем медицинском центре. Заболевания, выявляемые с помощью исследования "НИПС 12": •Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), •Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), •Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), •Синдром Тернера, •Синдром Клайнфельтера, •Трисомия Х-хромосомы, •Дисомия Y - синдром Якобса. Исследование выявляет у плода риск аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах (Ген/Синдром): * CFTR/Муковисцидоз; * PAH/Фенилкетонурия; * GALT/Галактоземия; * GJB2/Нейросенсорная несиндромальная тугоухость; * SLC26A4/Тугоухость тип 4 с УВП; * TPP1/Нейрональный цероидный липофусциноз; * ATP7B/Болезнь Вильсона; * DARS2/Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата; * DHCR7/Синдром Смита-Лемли-Опица; * HEXA/Болезнь Тея-Сакса; * IDUA/Мукополисахаридоз, тип I; * PIGN/Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I; * PKHD1/Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4; * PMM2/Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia; * SLC26A2/Диастрофическая дисплазия; * SMARCAL1/Иммунокостная дисплазия Шимке; * USH2A/Синдром Ушера, тип 2а; * ALDOB/Врожденная непереносимость фруктозы. Также в данном исследовании возможно определение пола плода. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), также известное как анализ внеклеточной ДНК и неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) являются важным дополнением к ряду скрининговых тестов на хромосомные аномалии плода. Уже есть достаточно доказательств того, что НИПС превосходит другие методы скрининга. Тем не менее, НИПС имеет ограничения и особенности, которые должны понимать назначающие тест врачи и их пациенты. НИПС является общепризнанным методом антенатального скрининга трисомии 21, 18, 13 и некоторых других хромосомных аномалий. При правильном использовании он повышает частоту выявления хромосомных аномалий у плода, снижая количество необходимых инвазивных процедур. Понимание научной основы НИПТ, а также показаний для клинического использования теста и ограничений позволит врачам проводить оптимальный скрининг. Пренатальный скрининг на хромосомные аномалии проводится для выявления женщин с повышенным риском патологии плода. Скрининг также помогает им принимать обоснованные решения о том, следует ли перейти к диагностическому инвазивному тестированию. Клинически значимые хромосомные аномалии плода обычно связаны с избытком или нехваткой генетического материала. Они могут отличаться по размеру от небольших сегментов хромосом (микродупликации или микроделеции) до целых хромосом (анеуплоидии). Внеклеточная ДНК (cfDNA) состоит из коротких фрагментов ДНК, которые выделяются в плазму в результате нормального клеточного обмена и быстро выводятся из кровообращения. У беременной женщины большая часть cfDNA выделяется из собственных клеток. Тем не менее, некоторая часть, содержащая генотип плода, также выделяется из наружного слоя клеток трофобласта плаценты. Доля cfDNA, полученная из трофобласта, называется фетальной фракцией или фракцией плода. Как правило, в анализах НИПТ исследуется доля cfDNA, полученная из специфических хромосом. Анеуплоидия плода может привести к отклонению этих пропорций от ожидаемых значений, и для определения значимости таких отклонений применяются статистические тесты. Поскольку большая часть cfDNA является материнской, для выявления аномалии конкретной фетальной хромосомы требуется достаточная доля фракции плода. Поэтому многие анализы НИПТ учитывают минимально допустимый уровень фракции плода, и образцы с долей плода ниже определенного порога не дают результата. НИПС может проводиться в любой момент беременности, начиная с 10 недель, чтобы повысить вероятность достаточной фракции ДНК плода. НИПС обычно требует особой формы запроса и может быть рекомендован доктором (врачом общей практики или акушером), который участвует в дородовом наблюдении пациентки. Внимание! При проведении скринингового исследования НИПТ часть образцов не может дать интерпретируемый результат (от 1,6% до 6,4% случаев). Это может происходить по разным причинам, включая низкую фракцию ДНК плода. Уровень фетальной фракции ДНК должен составлять не менее 4% (плодная фракция определяется в процессе проведения теста). Фракция ДНК плода увеличивается со сроком беременности и обратно коррелирует с весом матери. Поэтому при первичном получении низкой фетальной фракции пациентка приглашается на бесплатное повторное исследование, с получением в подавляющем большинстве случаев интерпретируемого результата. Однако снижение фракции ДНК плода возможно также при наличии определенных хромосомных аномалий плода, особенно трисомии 13 и 18. Поэтому при получении низкой фетальной фракции в повторном исследовании, выдается полноценное заключение с риском, превышающим базовое значение, рассчитанное на основании возраста беременной женщины. Таким образом, низкая фетальная фракция может быть связана с индивидуальными особенностями пациента и являться вариантом нормы или может быть маркером хромосомной патологии (микроделеционные синдромы и пр.) у плода/в тканях плаценты, в том числе в мозаичной форме, то есть является самостоятельным маркером наличия хромосомной патологии. При повторном выявлении низкой фетальной фракции ДНК исследование считается выполненным в полном объеме.