Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Определение MSI рекомендовано всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях.
Распространенность MSI при раке тела матки также составляет 15-20%. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.
Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.

Показания к назначению

• Определение наличия микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении иммунотерапии;
• Для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для персонализации терапии.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки. Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки.
Отсутствие MSI не свидетельствует об отсутствии эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки. Наличие MSI свидетельствует об эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Патогенных мутаций в гене POLE не обнаружено. Геном характеризуется микросателлитной стабильностью (MSS). По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

Аналитическая специфичность тест-системы:

100%