Исследование крови для определения мутаций в гене KIT методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Наличие услуги необходимо предварительно уточнить в интересующем медицинском центре.

KIT представляет собой рецептор цитокинов, экспрессирующийся на поверхности гемопоэтических стволовых клеток, а также других типов клеток. Измененные формы этого рецептора могут быть связаны с некоторыми типами злокачественных опухолей. Мутации KIT обнаруживаются примерно в 5–30% меланом акральной и слизистой оболочки (преимущественно вульвовагинальной области, но также полость рта и носа и перианальной областях) и в 2-3% меланом, возникающих в результате хронического солнечного воздействия. Мутации обнаруживаются в основном в экзоне 11, но также могут быть детектированы в экзонах 9, 13 и 17. Общий ответ на иматиниб при KIT-положительной меланоме составляет от 16 до 23 процентов, что демонстрирует ценность тестирования KIT-мутаций у пациентов с меланомой. При этом мутации в 11 и 13 экзонах гена KIT демонстрируют наибольшую эффективность применения иматиниба. Мутации в 17 экзоне демонстрируют минимальный ответ на данную терапию.
Аберрации в гене KIT встречаются до 85% всех гастроинтестинальных стромальных опухолях (ГИСО). Около 70% мутаций обнаруживаются в 11 экзоне, который кодирует внутриклеточный юкстамембранный домен рецептора. Мутации в 9 экзоне, кодирующем внеклеточный лиганд-связывающий домен, встречаются в 12-15% случаев. Мутации в 9 и 11 экзонах гена KIT ассоциированы с эффективностью применения таргетной терапии иматинибом. Первичные мутации в киназном домене (экзоны 13 и 17) встречаются редко. В то же время, в иматиниб-резистентетных ГИСО они наблюдаются часто как вторичные мутации. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.

Показания к назначению

Определение показаний к применению таргетной терапии иматинибом.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Секвенатор нуклеиновых кислот NextSeq 550Dx (метод секвенирования нового поколения (NGS)), Illumina Inc., США;