Казань
lab@labcheck.ru
+7 919 682-21-21
Каталог анализов
Корзина

Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.019.027.002.02
Код (НМЦ Ситилаб): 66-10-903
Биоматериал: Кровь ЭДТА (СиренК)
В корзину
4400 ₽
3716 ₽
Описание Подготовка Показания к назначению Интерферирующие факторы Результат
 
Синдром ломкой Х-хромосомы или Синдром Мартина-Белла (СМБ) — наиболее частая причину умственной отсталости, нарушения развития у детей, а также наиболее частая известная причину развития аутизма. Чаще от синдрома страдают мальчики. Заболевание является Х-сцепленным и наследуется по доминантному типу, то есть в 50% случаев риск наследования вероятен от матери к ребенку. Тест позволяет подтвердить диагноз синдром Мартина-Белла.

Подготовка

За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных, антибактериальных препаратов, препаратов содержащих гепарин и наркотические соединения. Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Показания к назначению

  • подозрение на синдром Мартина-Белла;
  • при клинических признаках синдрома Мартина-Белла (отставание в развитии, гиперактивность, синдром дефицита внимания);
  • задержка психоречевого развития с элементами аутизма;
  • черепно-лицевой дисморфизм (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо).

Интерферирующие факторы

Представленные данные и интерпретация результатов соответствуют рекомендациям European Molecular Genetics Quality Network. В норме — не обнаружено патологического паттерна метилирования промоутера гена FMR1.

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

В корзину
4400 ₽
3716 ₽
LabCheck - https://labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении 14 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

Другие анализы

1385 ₽
1885 ₽
Выявление РНК вирусов гриппа (вирус гриппа А, В) методом ПЦР в любом образце биоматериала
В корзину
Ситилаб Биомед
3435 ₽
4040 ₽
ПРОФИЛЬ ОРВИ-комплекс (включает взятие биоматериала в тарифной зоне «Город»)
В корзину
Ситилаб Биомед

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?