Казань
lab@labcheck.ru
+7 919 682-21-21
Каталог анализов
Корзина

Генодиагностика болезни Паркинсона

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A01.23.004.000.01
Код (НМЦ Ситилаб): 96-10-074
Биоматериал: Кровь ЭДТА (СиренК)
В корзину
5800 ₽
5473 ₽
Описание Подготовка Показания к назначению Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения) Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения) Результат
 
Болезнь Паркинсона представляет собой одно из самых распространенных нейродегенеративных заболеваний, поражающее 1-2% населения и развивающееся в основном после 65 лет. Данное заболевание характеризуется отмиранием дофаминовых нейронов в черной субстанции, однако с прогрессированием состояния в процесс нейродегенерации постепенно вовлекаются все отделы головного мозга. Другой важной патоморфологической характеристикой болезни Паркинсона является внутринейрональные белковые отложения, которые называются тельцами Леви и представляют собой отложения альфа-синуклеина и других нейрональных белков. Классическими проявлениями болезни Паркинсона являются тремор, мышечная ригидность и брадикинезия. Данная триада также может сочетаться с другими неврологическими проявлениями. Исторически болезнь Паркинсона рассматривалась как спорадическое заболевание, однако на сегодняшний день доказано, что до 15% случаев развиваются в связи с различными генетическими аберрациями. На данный момент известно о 18 генах, мутации в которых могут вызывать развитие болезни Паркинсона. Аутосомно-доминантные формы ассоциированы с мутациями в генах PARK1 (SNCA; точечная мутация A30P и делеции и дупликации гена), PARK8 (LRRK2 мутация G2019S). Аутосомно-рецессивные формы вызываются гомозиготными мутациями в генах PARK2 (Parkin), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1) и ATP13A2. Также существует ряд локусов, изменения в которых могут увеличивать риски развития болезни Паркинсона. В тесте Генодиагностика болезни Паркинсона проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.

Подготовка

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови

Показания к назначению

  • наличие нехарактерной симптоматики и быстрой прогрессии болезни Паркинсона;
  • семейные формы болезни Паркинсона (наличие близкого родственника, болеющего болезнью Паркинсона);
  • сниженный ответ или его полное отсутствие на терапию леводопой;
  • раннее начало симптоматики (до 65 лет).

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Мутация обнаружена. Наличие изменений в исследуемых генах с высокой вероятностью свидетельствует о наличии у пациента наследственной формы болезни Паркинсона.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Мутация не обнаружена.

Результат

Вы получаете результат ваших анализов на электронную почту и в личном кабинете

Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам

В корзину
5800 ₽
5473 ₽
LabCheck - https://labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/img-result.png
LabCheck - https://labcheck.ru/wp-content/themes/theme/img/Clock.svg

Срок исполнения

Анализ будет готов в течении 14 дней, исключая субботу, воскресенье и день забора. Срок может быть увеличен на 1 день в случае необходимости. Вы получите результаты в личном кабинете.

Другие анализы

1385 ₽
1885 ₽
Выявление РНК вирусов гриппа (вирус гриппа А, В) методом ПЦР в любом образце биоматериала
В корзину
Ситилаб Биомед
3435 ₽
4040 ₽
ПРОФИЛЬ ОРВИ-комплекс (включает взятие биоматериала в тарифной зоне «Город»)
В корзину
Ситилаб Биомед

25 медцентров в Казани

Частые вопросы

Почему на платформе LabCheck такие значительные скидки?
Нужно ли подписывать договор непосредственно в лаборатории?
Где проводятся анализы?
Как осуществляется оплата анализов?