Генетический риск нарушений обмена липидов (11 маркеров)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н):
B03.006.004.000.09
Код (НМЦ Ситилаб):
96-10-156
Биоматериал:
Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Врожденные нарушения липидного обмена возникают в результате мутаций в генах, которые отвечают за процессы синтеза, расщепления, транспортировки жиров. Липиды принимают основное участие в работе всех органов и систем: обеспечивают организм долгой энергией, запасают ее на случай нехватки, входят в состав клеточной стенки, составляют основу ткани головного мозга и, в том числе, формируют нервные волокна, они являются основой для производства стероидных гормонов и других биологически активных веществ. При нарушении обмена жиров и реализации генетического риска развития атеросклероза - они могут откладываться в стенках сосудов. Определение генетической предрасположенности к атеросклерозу и генетических маркеров риска нарушения липидного обмена позволяет выявить патологический механизм развития заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию.
В состав исследования входит:
-анализ полиморфизмов генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE (2), APOCIII, ApoC, ApoA5 (3), ApoA1
-анализ полиморфизмов генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PPARG
Показания к назначению
• Наличие нарушений липидного обмена;
• Отягощенный семейный анамнез по атеросклерозу и сердечно – сосудистым заболеваниям;
• Повышение уровня триглицеридов, ЛПНП, ЛПОНП, снижение ЛПВП;
• Наличие сопутствующих факторов риска развития атеросклероза (мужской пол, избыточный вес, употребление в рационе большого количества животных жиров и холестерина, курение).Интерферирующие факторы
Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Мутация обнаружена, что повышает вероятность развития нарушений обмена липидов.Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Мутация не обнаружена. Метод:
Секвенирование; Анализатор:
Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);
Результат
Вы получаете результат ваших анализов
на электронную почту и в личном кабинете
Результаты анализов и исследований всегда будут доступны вам